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Mutaciones

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¿Qué es una mutación, cómo funciona y qué tipos de mutaciones existen? El ADN es una molécula dinámica y adaptable.  Como tal, las secuencias de nucleótidos encontradas en él están sujetas a cambios como resultado de un fenómeno llamado  mutación . Dependiendo de cómo una  mutación  en particular modifique la composición genética de un organismo, puede resultar inofensivo, útil o incluso dañino. Algunas veces, la  mutación puede incluso causar cambios dramáticos en la fisiología de un organismo afectado . Por supuesto, para entender mejor los efectos variables de las  mutaciones , primero es necesario entender  qué son las mutaciones y cómo ocurren . ¿Qué son las mutaciones? Las  mutaciones  se pueden agrupar en dos categorías principales en función de dónde se producen:  mutaciones somáticas  y  mutaciones en la línea germinal . Las mutaciones somáticas tienen lugar en células no reproductivas. ...

Superhombre y Superhembras XXY

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  ¿Qué es el síndrome XYY ? -El síndrome XYY– 47,XYY es una trisomía consecuencia de la duplicación espontánea del cromosoma Y, por lo que solo afecta a los varones. Los niños afectados con síndrome XYY pueden presentar esta copia extra del cromosoma Y en todas sus células o únicamente en algunas. En este segundo caso el síndrome se conoce como 46, XY/47 mosaicismo XYY. El síndrome XYY no debe confundirse con el síndrome de Klinelfer, una anomalía cromosómica similar en la que el niño presenta una copia extra del cromosoma X (XXY). El síndrome de Klinelfer puede causar hipogonadismo, diversas malformaciones y problemas metabólicos generalizados. Causas del síndrome del superhombre -Ni el síndrome XYY ni su variante 46, XY/47 mosaicismo XYY tienen origen hereditario. Todo apunta a que esta copia del cromosoma Y ocurre en el proceso de  formación de los espermatozoides cuando, de forma aleatoria, durante la división celular se produce un e...

Control de Genética

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¿Es legal elegir el sexo de tu hijo/a?

¿Es legal elegir el sexo de tu hijo/a? La  selección del sexo del futuro bebé  es técnicamente posible en las  técnicas de reproducción asistida , pero en España sólo está contemplada su legalidad por razones terapéuticas, es decir, en aquellos casos en los que el objetivo es evitar la transmisión de una enfermedad genética ligada al sexo. Hay países como Estados Unidos, México o Bélgica donde la elección del sexo del bebé por preferencia personal es legal, lo que hace que algunas parejas de otras procedencias acudan a clínicas de estos países para elegir el sexo de su bebé. En España ha habido en la última década varias iniciativas para modificar la ley y permitir la elección libre del sexo que no han tenido éxito . Una mujer o una pareja puede querer elegir el sexo del bebé por  dos tipos de motivos : por recomendación médica (por enfermedades genéticas que se transmiten a un sexo y al otro no, por ejemplo en el caso la hemofilia, una enfermedad que transmit...

Herencia del sexo

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Herencia del sexo Herencia de caracteres ligados a cromosomas sexuales Los caracteres de genes contenidos en los cromosomas sexuales se heredan con estos. En el caso de las hembras, los genes de los dos cromosomas XX se comportan como si estuvieran en un autosoma. Pero, ¿qué sucede en los machos, con dotación XY? En la especie humana y, en general, en los mamíferos, los cromosomas sexuales muestran un curioso dimorfismo. Mientras el cromosoma X es grande, con numerosos genes, y con forma, precisamente, de «X», el cromosoma Y es notablemente pequeño y contiene muy pocos genes funcionales. A diferencia de cualquier pareja de cromosomas homólogos, que presentan duplicación de los genes, el cromosoma X y el Y solo comparten una zona. Es la que se llama zona seudoautosomal del cromosoma Y: los genes de esta zona sí aparecen en ambos cromosomas. Pero se trata de una zona tan pequeña que solo hay unos nueve genes que se comportan de forma normal. El resto de los genes...

¿Qué escuchan los bebes en el vientre?

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¿Qué escuchan los bebes en el vientre? -Se dice habitualmente que los bebés nos oyen incluso cuando están aún en el útero materno. Recomiendan que les hablemos, tanto las madres como los padres, para que se vayan acostumbrando a nuestras voces. Se recomienda incluso que pongamos música tranquila para que la escuchen y, si elegimos una pieza en concreto y la repetimos a menudo mejor, para que cuando salgan la reconozcan y les ayude a calmarse. Pero, ¿qué oyen los bebés dentro de la barriga exactamente? ¿Nos oyen? ¿Cuándo empiezan a oírnos? ¿La música que le ponga, tiene que ser música clásica? Lo primero que hay que decir es que sí, nos oyen. No es que oigan claramente lo que está sucediendo, ni mucho menos, porque están dentro del útero, flotan en líquido amniótico y eso, quieras que no, amortigua mucho el sonido. Sin embargo, sí distinguen sonidos ambientales y pueden llegar a conocer el tono de la madre al hablar e incluso el tono del padre al hablar. ¿Cu...

El orígen de la vida

El orígen de la vida: Los seres vivos son sistemas abiertos ya intercambian materia y energía con el ambiente; incorporan agua, oxígeno y nutrientes, y eliminan dióxido de carbono y otros desechos, así como energía, en forma de calor. Así realizan las funciones vitales: se nutren, respiran, eliminan desechos, transportan materiales en su interior: desarrollan su metabolismo. De esta forma se autorregulan y mantienen las condiciones de su medio interno o su homeostasis mientras se relacionan con el ambiente, responden a sus cambios y modifican su entorno; son capaces de reproducirse y cambian a lo largo del tiempo, evolucionan. El origen de las primeras células La hipótesis de la panspermia plantea que los primeros seres vivos en la Tierra surgieron a partir de esporas que llegaron desde el espacio, en cometas y meteoritos. La panspermia explica la aparición de la vida en la Tierra, pero no resuelve el problema inicial de cómo se originó la vida: se limita a trasladar e...

Ley de Mendel

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LEYES DE MENDEL Introducción Las Leyes de Mendel son un conjunto de reglas básicas sobre la transmisión por herencia  de las características de los organismos padres a sus hijos. Se consideran reglas más que leyes, pues no se cumplen en todos los casos, por ejemplo cuando los genes están ligados, es decir, se encuentran en el mismo cromosoma. Estas reglas básicas de herencia constituyen el fundamento de la genética . Las leyes se derivan del trabajo realizado por Gregor Mendel  publicado en el año 1865  y el 1866 ,  pero éste fue ignorado por largo tiempo hasta su redescubrimiento en 1900. Historia Las leyes de la herencia fueron derivadas de las investigaciones sobre hibridación entre  plantas realizadas por  Gregor Mendel , un monje agustino austriaco, en el  siglo XIX . Entre los años 1856 y 1863, Mendel cultivó y probó cerca de 28,000 plantas de la especie  P isum   sativum   (planta del guisante) . Sus experi...

Ley Mendel problemas 10-18

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Ley Mendel Problemas 1-9

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Los Fenotipos

¿Que son los Fenotipos? Se entiende por fenotipo todos aquellos rasgos particulares y genéticamente heredados de cualquier organismo que lo hacen único e irrepetible en su clase. El fenotipo se refiere principalmente a elementos físicos y morfológicos tales como el color de cabello, el tipo de piel, el color de ojos, etc., pero además de los rasgos que hacen al desarrollo físico también incluye a aquellos asociados al comportamiento y a determinadas actitudes. Influencia del ambiente en la determinación del fenotipo Entonces el fenotipo es la suma de los rasgos visiblemente evidentes de un organismo y que nos permiten clasificarlo como parte integrante de una determinada especie. Por su parte, el genotipo, consiste en el código genético que hace que un organismo sea tal como es, y que al momento de la reproducción le transmitirá a su descendencia, y por caso ese nuevo organismo pertenecerá a su especie. En tanto, en el fenotipo no se puede soslayar la influencia que tiene el a...

La Herencia de los Caracteres

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¿Que es la herencia de los caracteres? Todas las personas presentamos unas características comunes que nos definen como seres humanos. Sin embargo, no hay dos seres humanos exactamente iguales. Las diferencias que se observan entre las distintas personas, por ejemplo en los rasgos de la cara u otros caracteres como el grupo sanguíneo, el color de la piel o el tipo de cabello, son consecuencia directa de la herencia. Otros caracteres, a pesar de ser hereditarios, pueden estar influidos por el ambiente. Así, la altura de un individuo está determinada por la herencia, pero puede variar dependiendo de la alimentación recibida durante su infancia. Algunos caracteres que exhibimos, como las cicatrices , los adquirimos a lo largo de nuestra vida. No obstante, gran parte de los caracteres que observamos en los individuos son hereditarios, es decir, se transmiten de generación en generación mediante la reproducción. Estos caracteres van apareciendo durante el desarrollo y el crecimient...

Transgénico

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¿ Qué es transgénico ? Los transgénicos son organismos modificados mediante ingeniería genética en los que se han introducido uno o varios genes de otras especies. Por ejemplo, el maíz transgénico que se cultiva en España contiene un gen de la bacteria Bacillus thuringiensis. Si en algún caso ves o escuchas hablar de organismos modificados genéticamente (OMG), también estarán hablando de transgénicos. ¿Qué tipo de genes se utilizan en los cultivos y productos transgénicos? Los cultivos y alimentos transgénicos actualmente en el mercado incorporan básicamente genes de bacterias, pero las posibilidades son muy amplias. Se investiga con genes de ratones en cerdos, genes de pescado en tomates, genes humanos en arroz y un largo etcétera. ¿Qué tipo de cultivos transgénicos existen? Son pocos: básicamente soja, maíz, algodón y colza, que suponen prácticamente el 100% de la superficie cultivada con OMG a nivel mundial.

El microscopio más potente

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El microscopio más potente del mundo. En el Reino Unido se logró desarrollar un microscopio que se ostenta como el más potente del mundo, pues  consigue una visión de hasta 50,000 millonésimas partes de metro  a fin de mostrar un mapa ‘nanoscópico’, nunca visto antes de manera directa. Este campo de visión se logra mediante cuentas de vidrio que reúnen luz y la redirigen hacia un microscopio estándar. Los científicos utilizaron cuentas de vidrio de un diámetro de entre dos y nueve millonésimas de metro que colocaron en la superficie de sus muestras, así observaron que esas minúsculas bolas recogen las ondas evanescentes de las muestras, lo cual evita que desaparezcan y las reconducen a una lente de microscopio tradicional, de esta manera lograron una resolución que supera todos los récords alcanzados por la microscopía óptica. La técnica utilizada en este aparato se basa en la captación de las ‘ondas evanescentes’ emitidas muy cerca del objeto y que generalmente se ...