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Mutaciones

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¿Qué es una mutación, cómo funciona y qué tipos de mutaciones existen? El ADN es una molécula dinámica y adaptable.  Como tal, las secuencias de nucleótidos encontradas en él están sujetas a cambios como resultado de un fenómeno llamado  mutación . Dependiendo de cómo una  mutación  en particular modifique la composición genética de un organismo, puede resultar inofensivo, útil o incluso dañino. Algunas veces, la  mutación puede incluso causar cambios dramáticos en la fisiología de un organismo afectado . Por supuesto, para entender mejor los efectos variables de las  mutaciones , primero es necesario entender  qué son las mutaciones y cómo ocurren . ¿Qué son las mutaciones? Las  mutaciones  se pueden agrupar en dos categorías principales en función de dónde se producen:  mutaciones somáticas  y  mutaciones en la línea germinal . Las mutaciones somáticas tienen lugar en células no reproductivas. No obstante, otras  mutaciones  pueden tener un gran impacto en la vida
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Superhombre y Superhembras XXY

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  ¿Qué es el síndrome XYY ? -El síndrome XYY– 47,XYY es una trisomía consecuencia de la duplicación espontánea del cromosoma Y, por lo que solo afecta a los varones. Los niños afectados con síndrome XYY pueden presentar esta copia extra del cromosoma Y en todas sus células o únicamente en algunas. En este segundo caso el síndrome se conoce como 46, XY/47 mosaicismo XYY. El síndrome XYY no debe confundirse con el síndrome de Klinelfer, una anomalía cromosómica similar en la que el niño presenta una copia extra del cromosoma X (XXY). El síndrome de Klinelfer puede causar hipogonadismo, diversas malformaciones y problemas metabólicos generalizados. Causas del síndrome del superhombre -Ni el síndrome XYY ni su variante 46, XY/47 mosaicismo XYY tienen origen hereditario. Todo apunta a que esta copia del cromosoma Y ocurre en el proceso de  formación de los espermatozoides cuando, de forma aleatoria, durante la división celular se produce un error que hace que algunas células
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Control de Genética

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¿Es legal elegir el sexo de tu hijo/a?

¿Es legal elegir el sexo de tu hijo/a? La  selección del sexo del futuro bebé  es técnicamente posible en las  técnicas de reproducción asistida , pero en España sólo está contemplada su legalidad por razones terapéuticas, es decir, en aquellos casos en los que el objetivo es evitar la transmisión de una enfermedad genética ligada al sexo. Hay países como Estados Unidos, México o Bélgica donde la elección del sexo del bebé por preferencia personal es legal, lo que hace que algunas parejas de otras procedencias acudan a clínicas de estos países para elegir el sexo de su bebé. En España ha habido en la última década varias iniciativas para modificar la ley y permitir la elección libre del sexo que no han tenido éxito . Una mujer o una pareja puede querer elegir el sexo del bebé por  dos tipos de motivos : por recomendación médica (por enfermedades genéticas que se transmiten a un sexo y al otro no, por ejemplo en el caso la hemofilia, una enfermedad que transmiten las mujeres y la
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Herencia del sexo

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Herencia del sexo Herencia de caracteres ligados a cromosomas sexuales Los caracteres de genes contenidos en los cromosomas sexuales se heredan con estos. En el caso de las hembras, los genes de los dos cromosomas XX se comportan como si estuvieran en un autosoma. Pero, ¿qué sucede en los machos, con dotación XY? En la especie humana y, en general, en los mamíferos, los cromosomas sexuales muestran un curioso dimorfismo. Mientras el cromosoma X es grande, con numerosos genes, y con forma, precisamente, de «X», el cromosoma Y es notablemente pequeño y contiene muy pocos genes funcionales. A diferencia de cualquier pareja de cromosomas homólogos, que presentan duplicación de los genes, el cromosoma X y el Y solo comparten una zona. Es la que se llama zona seudoautosomal del cromosoma Y: los genes de esta zona sí aparecen en ambos cromosomas. Pero se trata de una zona tan pequeña que solo hay unos nueve genes que se comportan de forma normal. El resto de los genes
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¿Qué escuchan los bebes en el vientre?

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¿Qué escuchan los bebes en el vientre? -Se dice habitualmente que los bebés nos oyen incluso cuando están aún en el útero materno. Recomiendan que les hablemos, tanto las madres como los padres, para que se vayan acostumbrando a nuestras voces. Se recomienda incluso que pongamos música tranquila para que la escuchen y, si elegimos una pieza en concreto y la repetimos a menudo mejor, para que cuando salgan la reconozcan y les ayude a calmarse. Pero, ¿qué oyen los bebés dentro de la barriga exactamente? ¿Nos oyen? ¿Cuándo empiezan a oírnos? ¿La música que le ponga, tiene que ser música clásica? Lo primero que hay que decir es que sí, nos oyen. No es que oigan claramente lo que está sucediendo, ni mucho menos, porque están dentro del útero, flotan en líquido amniótico y eso, quieras que no, amortigua mucho el sonido. Sin embargo, sí distinguen sonidos ambientales y pueden llegar a conocer el tono de la madre al hablar e incluso el tono del padre al hablar. ¿Cuándo empiezan
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El orígen de la vida

El orígen de la vida: Los seres vivos son sistemas abiertos ya intercambian materia y energía con el ambiente; incorporan agua, oxígeno y nutrientes, y eliminan dióxido de carbono y otros desechos, así como energía, en forma de calor. Así realizan las funciones vitales: se nutren, respiran, eliminan desechos, transportan materiales en su interior: desarrollan su metabolismo. De esta forma se autorregulan y mantienen las condiciones de su medio interno o su homeostasis mientras se relacionan con el ambiente, responden a sus cambios y modifican su entorno; son capaces de reproducirse y cambian a lo largo del tiempo, evolucionan. El origen de las primeras células La hipótesis de la panspermia plantea que los primeros seres vivos en la Tierra surgieron a partir de esporas que llegaron desde el espacio, en cometas y meteoritos. La panspermia explica la aparición de la vida en la Tierra, pero no resuelve el problema inicial de cómo se originó la vida: se limita a trasladar e
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